国家卫健委等发布罕见病防治通知，10款罕见病药物迎新进展
10款罕见病药物迎新进展；国家卫生健康委等2部门发布《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》；100台呼吸机免费捐赠 | 壹周罕见药闻
摘要
国家卫生健康委联合相关部门发布《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》，从诊断、治疗、用药保障等方面部署工作。同时，10款罕见病药物研发取得阶段性进展。另有100台呼吸机获免费捐赠，用于支持相关临床救治。该栏目每周一更新，集中呈现罕见病领域最新动态与重要活动预告。
AI 主编 · 推荐理由推荐理由
罕见病防治政策上升为国家层面专项文件，直接关系罕见病药物准入、医保覆盖及患者救治路径。药企应重点关注通知中关于诊疗能力提升、用药保障机制的具体条款，评估其对罕见病药物注册审批、市场准入及商业化策略的实质影响。
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正文
罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周一更新，以呈现上周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
01 每两周一次！这款长效疗法美国申报上市
9月18日，阿斯利康宣布，其酶替代疗法efzimfotase alfa（ALXN1850）的生物制品许可申请（BLA）已获#FDA受理，并被授予#优先审评资格，用于治疗2岁及以上低磷酸酯酶症（HPP）患者，PDUFA目标行动日期预计在2027年上半年。
HPP是一种罕见慢性遗传性代谢病，由体内碱性磷酸酶（ALP）活性缺失所致，可造成骨骼矿化异常、钙磷代谢紊乱，并逐步引发肌无力、神经异常、重度疲劳、顽固性剧痛等。
02 重磅：中国首个治疗软骨发育不全的靶向新药获批
03 重磅！FDA批准首款一次性疗法，针对这种罕见脑病
MPS IIIA是一种罕见遗传性疾病，会进行性损害大脑和神经系统，导致患儿随着时间推移逐渐丧失认知、语言及其他发育能力。在此之前，治疗仅限于症状管理，尚无获得FDA批准、旨在改变疾病自然进程的疗法。
04 一针2600万！全球首个，基因疗法获批上市
9月17日，美国FDA正式批准Ultragenyx公司的基因疗法FAYUVI上市，用于治疗黏多糖贮积症IIIA型（MPS IIIA，又称Sanfilippo综合征A型）儿童患者。这是该病全球范围内首款获批疗法，也是这个公司获批的第二款基因疗法。
公司公布了这款药在美国的定价，一次性治疗的批发采购成本为 395 万美元（约合人民币 2647 万元）。
05 百亿级收购罕见病药物拟纳入突破性治疗
9月16日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网公示，默沙东申报的MK-7240注射液拟纳入突破性治疗品种，拟用于治疗中度至重度化脓性汗腺炎。
化脓性汗腺炎（HS，又称反常性痤疮）是一种慢性复发性炎症性罕见皮肤病，好发于皮肤褶皱部位，以反复出现的疼痛性深在结节为主要表现，病情进展后可形成脓肿、窦道及瘢痕。我国HS患病率为33.49/10万，已被列入《第二批罕见病目录》。该病多在青春期后发病，超7成患者确诊时已为重度，平均诊断延迟长达10.2年。
06 这款罕见病药物临床II期失败
9月15日， Axoltis Pharma 公司宣布，其用于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称渐冻症）的合成肽候选药物 NX210c 在 2 期临床试验中未达到主要终点，但公司仍将凭借次要终点的积极表现继续推进该药的研究。
法国 2 期 ALS 试验招募 82 名患者，双盲随机多中心设计，每周三次 5 或 10 mg/kg NX210c 或安慰剂治疗 4 周。第 6 周 NfL 无显著变化，4 个月后治疗组 25.4% 患者 NfL 下降，高于安慰剂组 11.8%，差异未达统计学显著。
次要终点显示运动功能衰退速率分别降低 64% 和 33%，10 mg/kg 组 Claudin-5 显著降低，提示血脑屏障修复。NX210c 采用修复血脑屏障、保护神经元、增强细胞间通讯三管齐下策略，活性成分含 SCO-spondin 序列。
07 这款基因疗法国内上市失败
距离在中国上市只差最后一步，这款备受瞩目的基因疗法却突然停摆。
08 罕见遗传病新药迎来 IND 受理，曾获孤儿药资格
9 月 14 日，Sapience Therapeutics 公司宣布，美国 FDA 已接受 ST316 用于家族性腺瘤性息肉病（FAP）的试验性新药申请（IND，编号 184073）。ST316 此前已获得 FDA 孤儿药资格认定。
该药可阻断 β- 连环蛋白与 BCL9 的相互作用，选择性抑制致癌性 β- 连环蛋白信号通路。 FAP 是一种罕见遗传性疾病，特征为结直肠内大量腺瘤性息肉，多由 APC 基因突变所致。若不进行干预，FAP 患者罹患结直肠癌的风险极高。
09 又一款罕见病新药，拟获优先审评
10 FDA批准首款儿童罕见病用药，填补该年龄段治疗空白
罕圈动态
01 国家卫生健康委、国家中医药局联合发布《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》（附全文及解读）
02 2026阿斯利康中国研发日在沪举办，共创慢病与罕见病研发新未来
9 月 19 日至 20 日，“2026阿斯利康中国研发日——重塑患者生命轨迹”在上海举行。本届研发日聚焦心血管疾病、代谢性疾病与体重管理、肾病、呼吸疾病、自身免疫性疾病、细胞疗法及AI赋能研发等前沿方向。来自阿斯利康全球研发及业务管理团队的60余位高管参会，规模创历届研发日新高；同时，近260位来自中国及海外的专家、学者及创新企业代表齐聚一堂，线上线下共吸引近1.6万人参与。
与会专家围绕慢性病与罕见病领域的前沿科学与创新合作展开深入交流，共同探索下一代创新疗法。阿斯利康全球高级副总裁、罕见病药物临床开发、注册及患者安全负责人柏睿科（Gianluca Pirozzi）博士表示：“中国在全球研发中的角色正在不断演进，正越来越多地推动早期研究、疾病生物学探索以及临床创新的发展，这对于罕见病领域尤为重要。将这些优势更早融入全球研发项目，将有助于加速科学发现，为罕见病患者带来新的治疗可能。”
03 重磅！十部门联合发布，这些罕见病被点名
利好来了！对罕见病群体来说，国家层面的支持又进一步了。
9月18日，工业和信息化部、国家发展改革委、国家医保局、国家药监局等十部门联合印发《医药工业发展“十五五”规划》，对罕见病领域的药物研发、技术攻关、用药保障作出系统部署，为罕见病诊疗药物创新提供了明确的政策指引。
04 1.25亿美元付款！下一代脑部递送平台被重磅收购
05 一张券价值上亿，FDA罕见儿科审评券拟永久化
FDA 的罕见儿科疾病优先审评券（PRV）计划，可能不用再每隔几年重续一次了。
近日，美国众议院的六名跨党派议员联合提出一项法案，拟将 FDA 的罕见儿科疾病优先审评券（PRV）项目永久化，旨在为药物研发企业提供更稳定的长期预期，鼓励投入儿童罕见病治疗药物研发。
06 三笔新融资落地，罕见病创新药研发按下"加速键
创新药研发再迎利好！根据公开信息9月3日~9月10日，罕见病信息网梳理所得全球范围内有3家公司宣布完成新一轮融资。罕见遗传性肥胖、胶质母细胞瘤、脆性X综合征罕见病患者正迎来全新的治疗希望。
活动预告
01 开放申请｜“呼吸有依”罕见病呼吸机公益援助项目
02 把一段秋天，留给彼此｜2026罕罕漫游北京站招募开启
3.招募对象：12—15周岁的中国籍罕见病患儿及其家庭，共15个家庭。（每户最多3人，至少一位具完全民事行为能力的直系监护人全程陪同）
我们为您承担营期内的住宿、餐饮、交通、门票及集体活动相关费用；另提供往返交通补贴（仅限火车/高铁二等座和飞机经济舱），实报实销，每户家庭最高补贴4500元。
03【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！
3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；
4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。
04 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！
尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。
它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。
2. PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。
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