7月全球14款罕见病新药获批，7年新增82种罕见病用药

01 这款罕见病药物临床III期失败，终止开发

BioMarin 官宣叫停在研药 BMN401 全部适应症研发，覆盖 ENPP1 缺乏症、ABCC6 缺乏症、终末期肾病。受皮下酶替代疗法 Ⅲ 期试验未达标一项主要终点、试验数据喜忧参半影响项目终止。

该药源自其 2025 年耗资 2.7 亿美元收购的 Inozyme 核心资产，收购未满一年便宣告研发失利。好在企业现有上市产品营收可观，二季度营收上涨 20%，管理层已经定下中长期经营目标。

02 这款罕见病基因疗法拟纳入优先审评

8月7日，CDE网站显示，中因科技的眼科基因治疗药物ZVS101e注射液拟纳入优先审评，用于治疗携带CYP4V2双等位基因突变的结晶样视网膜变性（Bietti Crystalline Corneoretinal Dystrophy，BCD）。

北医三院联合中因科技研发的 AAV 基因增强疗法 ZVS101e 用于 BCD 病患，Ⅲ 期对照试验包含 31 名给药受试者、32 例空白对照组。

随访至第 24 周，治疗组 35% 患者视力提升≥15 个字母，对照组仅 3%；治疗组最佳矫正视力平均上涨 11.5 个字母，远超对照组。多项视觉检测数据均体现出疗法优势，视觉问卷差异无统计学意义；该药无严重不良反应，安全性表现优异。

03 7月全球14款罕见病新药获批！你关心的疾病，这次有希望了吗？

据罕见病信息网不完全统计，2026年7月全球有14款罕见病药物获批上市，覆盖A/B型血友病、1型发作性睡病、泛发性脓疱型银屑病等16种罕见病。

04 7月罕见病新药捷报！关键临床再突破

据罕见病信息网统计，2026 年7月全球共有 3 款新药首次进入临床 Ⅲ 期，适应症覆盖软骨发育不全、骨髓增生异常综合征、特发性肺纤维化三类罕见病。

05 填补关键空白！中国台湾重磅罕见病新药获批上市

8月6日，北海康成宣布，海芮思已获得中国台湾卫生福利部食品药物管理署（TFDA）颁发的药品上市许可证，该药用于治疗黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS II，又称亨特综合征）。

据悉，海芮思由韩国绿十字公司（GC Pharma）原研开发，北海康成于2019年1月获得该药物的大中华区独家授权，并负责其商业化推广。2020年9月，海芮思在中国大陆正式获批。这是国内首款且唯一针对该病症的特异性治疗药物。

06  一项目失利，百亿单抗多点开花

默沙东花费 108 亿美元收购的 TL1A 单抗 tulisokibart（PRA023），全身性硬化症相关间质性肺疾病二期试验未达成主要终点。

该公司现已停止此方向研发；药物于化脓性汗腺炎 2b 期试验顺利达标、溃疡性结肠炎三期试验取得成功，年内将放出后者维持期数据，多条利好适应症有望使其成为重磅药物，缓解默沙东专利到期压力。

07 基因疗法收官 Ⅲ 期入组，迈入上市冲刺阶段

8 月 3 日，Opus Genetics 宣布，AAV 基因疗法 OPGx-LCA5治疗 Leber 先天性黑曚 5 型（LCA5）的关键性 III 期注册临床已完成全部患者入组，为全球首款 LCA5 遗传性视网膜疾病基因疗法冲刺上市。

该药物依托 rAAV8 载体，通过视网膜下给药补充功能性 lebercilin 蛋白，修复感光细胞、逆转视力损伤。目前OPGx-LCA5已斩获 FDA 孤儿药、儿科罕见病、再生医学先进疗法三重资格，并纳入罕见病证据原则计划。

08 加拿大一省份新增罕见遗传病医保药物

8 月 4 日，CELYSTRA-Pharma 对外官宣，魁北克成为加拿大首个将 TRYNGOLZA（olezarsen，奥利沙坦）纳入公费医保的省份。

TRYNGOLZA 是加拿大卫生部获批首款医治家族性乳糜微粒血症 (FCS) 的药物，该病症属于罕见遗传病。现已依照承保标准，录入魁北克医保机构 RAMQ 的适配用药清单。

本品用于成年 FCS 患者，作为饮食干预的辅助用药，以此降低甘油三酯；在加拿大地区CELYSTRA-Pharma 取得 Ionis Pharmaceuticals 授权，负责该药物经销。

09 神经内分泌癌迎新希望，FDA授予孤儿药资格认定

8月3日，再鼎医药宣布，美国FDA授予其DLL3靶向ADC药物Zocilurtatug Pelitecan（Zoci）孤儿药资格认定，用于治疗神经内分泌癌（NECs）。

此前，该药已先后获得美国FDA授予的肺外神经内分泌癌（epNECs）快速通道资格（FTD），以及小细胞肺癌（SCLC）的快速通道与孤儿药资格；同时，欧洲药品管理局（EMA）也授予其epNECs孤儿药资格认定。

01 耗资 8 亿美元，Tarsus 拿下氘代口服眼科候选药物

8 月 6 日，Tarsus Pharmaceuticals 敲定收购协议，最高 8 亿美元收购视网膜疾病生物技术公司 Alkeus Pharmaceuticals。

首期对价 4.5 亿美元，剩余设有 3.5 亿美元里程碑款项以及分级销售特许权使用费。 本次核心资产为 Stargardt 病口服候选药 ALK001，临床可延缓视网膜萎缩、改善暗光视力，受试者最长用药 7 年耐受性佳，Ⅲ 期试验预计 2029 年下半年出数据。Alkeus 曾拿到贝恩资本领投的 B 轮融资；Tarsus 手握商业化眼科药物 Xdemvy，借本次收购拓展视网膜管线。

02 17岁首次独立行走！定制基因药改写罕见病少年命运

7岁，Connor Dalby（康纳）第一次独立迈出了50多步。

对于大多数人来说，这不过是成长过程中一个再普通不过的瞬间；但对于康纳的家人而言，这一步，他们苦苦等待了整整17年。

曾经，康纳每天要经历50到100次癫痫发作，医生甚至曾断言他活不过4岁。然而近日，《Nature Medicine》发表的两项最新研究，以及《Smithsonian Magazine》的深度报道，向世界展示了一个医学奇迹：一款完全针对康纳基因突变定制开发的反义寡核苷酸（ASO）药物，不仅将他的癫痫发作次数减少了约90%，更让这位曾被判"死刑"的少年，第一次拥有了独立行走的能力。

03 卖房倾尽百万求医，母女病房相守的1500个日夜

合肥医院狭长的走廊，丈量着王芳芳四年如一日被锁死的生活。时钟是这里唯一不变的准则，全年无休，节假日也从不破例，这段循环从未被按下暂停。陪女儿日复一日康复训练，是她扎根合肥这四年全部的重心。

她的女儿珞珞，是一名脊髓性肌萎缩症（SMA）【后文简称为SMA】患者。这是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，患者的运动神经元会逐渐退化，导致肌肉无力、萎缩。对于王芳芳而言，这场战役从珞珞一岁半确诊时便已打响，而她的敌人，是女儿随年龄增长机能不断“倒退”的现实。

04 一张床上的家，和他背不动的账单

2026年的夏天，西安一间普通的民居里，声音被一台呼吸机垄断。它不知疲倦地吞吐、嘶鸣，日夜往复，填满所有寂静的缝隙。

41岁的曹文东躺在床榻上，身体陷进被褥里，全身肌肉早已萎缩僵硬，动弹不得。17年的渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）病程，一点点冻结了他的四肢、躯干，最后连仅存的那根手指也失去了力量。如今，他只剩一双眼睛还算"听话"——眼球微微转动、凝神定格，是他与这个世界对话的唯一方式。

靠着一根手指、一台眼控仪，他一个字母一个字母地在屏幕上精准"点选"。十几年间，他逐字翻译海外渐冻症、罕见病前沿科研资料，累计写下200余万字。

05 百万分之一概率×不认命的父母=奇迹正在发生

ZC4H2相关罕见病（ZARD），由X染色体上ZC4H2基因致病变异引发，是超罕见的神经肌肉发育疾病。截至2022年底，全球登记确诊病例不足255例，发病概率仅百万分之一。国内目前仅找到8位患者，绝大多数医生一生未曾遇见，至今无根治手段，仅能长期对症干预。这个冰冷陌生的名词，落在了上海一对90后初恋夫妻与女儿哈基米身上——他们没有屈服，而是把三口之家打造成一支分工明确、彼此托底的"专属战队"。

06 中国速度，中国温度！7年新增82种罕见病用药，医保保障力度迎来史诗级跃升！

8月5日，国家医保局发布2000年-2025年国家基本医保药品目录相关数据。数据显示，我国罕见病用药保障力度持续增强。自2018年以来，医保目录内罕见病治疗药物数量从39种增至121种，7年间累计新增82种，大幅提升了罕见病患者的用药可及性。

07 罕见病疗法拿下美国 NTAP 支付资格

8 月 4 日，Abeona Therapeutics 官宣，美国医疗保险和医疗补助服务中心（CMS）依据 2027 财年医院住院预付制（IPPS）最终规则，授予 ZEVASKYN（prademagene zamikeracel）新技术附加支付（NTAP）资格。

ZEVASKYN 是全球首款、目前唯一的自体细胞片基因疗法，用于治疗成人及儿童隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）患者的创面。

斩获 NTAP 资格以后，这款创新疗法能够获得 CMS 常规医院报销以外的额外报销支持。该专项经费仅给到审核合格的医疗技术，申请前提为疗法相较现有方案具备明显的临床获益提升。

08 超2亿、1.18亿美元……罕见病创新药重磅融资接连落地

创新药研发再迎利好！根据公开信息，7月27日~8月2日，罕见病信息网梳理所得全球范围内有3家致力于创新药研发的新锐公司宣布完成新一轮融资。弗里德赖希共济失调、渐冻症、杜氏肌营养不良药物以及角膜缘干细胞缺乏症等罕见病患者正迎来全新的治疗希望。

09 多款体内编辑药推进，CRISPR 下半年研发节点密集落地

8月3日 CRISPR Therapeutics 发布 Q2 财报。核心商业化药物 CASGEVY 二季度营收 7600 万美元，增长迅猛；该药与 Vertex 合作，现已在 39 个国家获批，FDA 快速准许其医治 2 岁及以上镰状细胞、地贫患儿。

研发管线：体内编辑药 CTX310、CTX340、CTX460、CTX321 有序推进；siRNA 制剂 CTX611 开展二期试验；细胞疗法 zugo-cel（原 CTX112）深耕自身免疫病、B-细胞肿瘤；体内 CAR-T 平台完成前期动物实验，下半年多项研发节点即将落地。

10 利好罕见病群体！残疾人“十五五”规划明确诊疗康复与社会融合支持！

上月，国务院残疾人工作委员会印发《残疾人保障和发展 “十五五” 规划》通知。

残疾人是推进中国式现代化的重要力量，也是需要格外关心、格外关注的特殊困难群体。为深入贯彻落实党中央、国务院决策部署，提升残疾人保障和发展能力，依据《中华人民共和国残疾人保障法》和《中华人民共和国国民经济和社会发展第十五个五年规划纲要》，制定本规划。

01 聚焦罕见病患儿舒缓疗护 见证病房实现从“冰冷”到“港湾”的转变

当治愈不再是唯一答案，罕见病舒缓疗护逐渐走进公众视野。罕见病儿童舒缓疗护是对患有危及生命疾病的儿童及其家庭，提供涵盖身体、心理、精神及社会支持的全方位照护。它并非“放弃治疗”，而是从确诊起便贯穿病程，旨在减轻身心痛苦，提升患儿及家庭的生活质量，让病房实现从“冰冷”到“港湾”的转变。

为进一步探索罕见病患儿舒缓疗护的全新发展路径，精细化诊疗路径，提升患儿生命质量。2026第十五届中国罕见病高峰论坛设置“罕见病患儿舒缓疗护：专业与爱的双重守护”分论坛。

02 免费｜9.12 长城脚下病友见面会，诚邀您的到来

2026 年金秋，为爱深呼吸IPF关爱中心诚邀你相聚八达岭长城脚下，在青山环抱之处与同路人并肩相聚，交流、守望、稳步前行。

活动信息
时间：2026 年 9 月 12 日（周六）15:00
地点：北京 · 八达岭长城饭店 二楼观景平台
规模：IPF / PPF 患者及家属 30 人

立即报名

03【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！

目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；

2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；

3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；

4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。

在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。

04 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。

尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。

目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。

它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

1.  年龄在18~55岁。

2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。

3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。