FDA批准首款一次性基因疗法Fayuvi治疗MPS IIIA型罕见脑病
重磅！FDA批准首款一次性疗法，针对这种罕见脑病
摘要
2026年9月17日，Ultragenyx公司宣布美国FDA批准其基因疗法Fayuvi，用于治疗粘多糖贮积IIIA型（MPS IIIA，Sanfilippo综合征A型）儿科患者。该疗法为全球首款针对此适应症的一次性基因治疗产品，填补了该罕见神经退行性疾病的治疗空白。
AI 主编 · 推荐理由推荐理由
此为FDA批准的首款一次性基因疗法治疗MPS IIIA，提示基因治疗在罕见病领域的突破路径。国内布局AAV载体基因治疗的企业可关注其审评要点，NMPA对类似产品的临床端点和安全性标准可能趋严。
五维评分
正文
9月17日，Ultragenyx公司宣布，美国FDA已批准其一次性基因疗法 Fayuvi，用于治疗患有粘多糖贮积IIIA型（MPS IIIA，Sanfilippo综合征A型）的儿科患者。该疗法是首个获得FDA批准的MPS IIIA治疗药物。
图片来源：Ultragenyx公司官网
MPS IIIA是一种罕见遗传性疾病，会进行性损害大脑和神经系统，导致患儿随着时间推移逐渐丧失认知、语言及其他发育能力。在此之前，治疗仅限于症状管理，尚无获得FDA批准、旨在改变疾病自然进程的疗法。
Fayuvi是一款一次性静脉输注基因疗法，利用无感染性的AAV9载体将功能正常的SGSH基因递送至患者细胞，使细胞产生磺酰胺酶，从而促进硫酸乙酰肝素在溶酶体中的正常降解，减少其在全身及大脑中的有害蓄积。
本次获批依托于一项开放标签、单臂、多中心临床试验，入组对象为2~5岁MPS IIIA患儿。研究数据显示，相较于未接受治疗的历史对照组，Fayuvi治疗组患儿的认知功能不仅得以维持，部分甚至出现改善，这与疾病自然病程中该年龄段患儿认知能力先停滞、后逐步衰退的轨迹形成鲜明反差。
发生率超5%的常见不良反应包括天冬氨酸氨基转移酶（AST）升高、恶心呕吐、发热、食欲减退、白细胞及血小板计数下降、淀粉酶升高。
重要的安全警示包括血栓性微血管病（TMA）的风险。此外，与其他基于AAV的基因疗法一样，该疗法插入的遗传物质存在长期风险，可能整合入患者基因组，从而增加肿瘤发生的可能性。
文章来源：Ultragenyx Announces Approval of FAYUVI™ Gene Therapy, the First-Ever FDA-Approved Treatment for Sanfilippo Syndrome Type A (MPS IIIA)—Ultragenyx Pharmaceutical Inc.
推 荐 阅 读
