罕见病周报：6款药物新进展，首个基因疗法商业化遇阻

01 7月全球统计，这几款新药首进Ⅲ期

据罕见病信息网统计，2026 年7月全球共有 3 款新药首次进入#临床 Ⅲ 期，适应症为软骨发育不全、骨髓增生异常综合征、特发性肺纤维化 三类罕见病。

02 3款罕见病药物终止研发

据罕见病信息网统计，7月共有3款罕见病相关药物终止研发，适应症分别为骨髓增殖性肿瘤、胶质母细胞瘤、镰状细胞病、骨髓增生异常综合征相关贫血。

03 同日双获批！这一罕见病迎来治疗新选择

8月20日，国家药监局官网发布消息，两款治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的新药同日获批：阿斯利康的长效C5补体抑制剂瑞利珠单抗注射液，以及恒瑞医药自主研发的1类创新药富马酸立康可泮胶囊。

04 一次性给药改写命运？全球首款靶向病因基因疗法获批！

8月19日，Ultragenyx宣布，其基因疗法GENGLYCOS（DTX401）获美国FDA加速批准,用于8岁及以上GSDIa患者。该药品是全球首款针对GSDIa根本发病机制的获批基因疗法。

GENGLYCOS是一款基于AAV8载体的一次性基因疗法，旨在将具有功能的G6PC基因递送至肝脏，以恢复患者缺乏的酶，使机体能够释放储存的葡萄糖，并帮助患者在空腹状态下维持稳定的血糖水平。

05 阻断“石化”进程！每月一针，罕见病治疗迎来历史性突破

8 月 19 日，再生元（Regeneron ）宣布美国 FDA 已批准 Pasatru™的生物制品许可申请（BLA），用于治疗成人进行性骨化性纤维发育不良（FOP），以减少新发异位骨化（HO）病灶及经临床医生评估的疾病急性发作。

该药是 FDA 批准的第二款 FOP 治疗药物，也是首个在安慰剂对照 III 期试验中证实能显著减少成人 FOP 新发 HO 病灶及经临床医生评估的疾病急性发作的疗法。

06 这款进口口服新药拟纳入优先审评

8月19日，CDE 官网公示，益普生申报的依非兰诺片（Elafibranor 片）拟纳入优先审评。拟定适应症为：联合熊去氧胆酸（UDCA）治疗对 UDCA 应答不足的成年原发性胆汁性胆管炎（PBC）患者，或单药用于无法耐受 UDCA 的成年 PBC 患者。

07 全球首个mRNA癌症疫苗III期临床试验成功

8月19日，默沙东与Moderna联合宣布，双方共同开发的mRNA个体化新抗原疗法intismeran autogene（曾用名mRNA-4157/V940）联合帕博利珠单抗（Keytruda），在针对完全切除后的高危黑色素瘤患者的III期INTerpath-001试验中，同时达到了无复发生存期（RFS）的主要终点和无远处转移生存期（DMFS）的关键次要终点。

这是全球首个在随机对照III期临床试验中取得阳性结果的个体化新抗原疗法，也是mRNA癌症疗法的首个III期阳性数据。

08 迈芮倍®获台湾健保署核准纳入健保支付

8月18日，北海康成宣布，用于治疗阿拉杰里综合征（ALGS）与进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）的迈芮倍®（氯马昔巴特口服溶液）已获台湾健保署核准纳入健保支付，相关健保支付将于2026年9月1日正式生效。

迈芮倍是一种IBAT抑制剂，通过阻断胆汁酸肠肝循环降低胆汁酸水平，从而减轻肝脏损伤并缓解胆汁淤积性瘙痒。

01 我国首个基因上市一年无人买单，合作终止

8月20日，武田中国与信念医药联合宣布，终止血友病B基因疗法“信玖凝®”的商业化合作。这款国内首个成功对外授权交易的基因疗法，上市仅一年多，武田便退出了其商业化运营。

02 美国失火，殃及加拿大？

过去一年，药企取消或推迟了近50种药物在加拿大的上市。这些药本能延长生命、改善生活，甚至挽救生命，其中一些已经拿到了加拿大卫生部的批准。

“加拿大人应当意识到，用不了多久，他们可能就用不上帮他们对抗罕见病的前沿药物了,”桑尼布鲁克健康科学中心肾脏病专家、首席医师Michelle Hladunewich说。

她指的是美国总统特朗普去年5月出台的最惠国定价政策和相关行政命令。这项政策要求，美国人买处方药要拿到最优惠的价格。

03 十年内，戈谢病治疗市场预计从18亿美元增至24亿美元

据市场调研公司DataM Intelligence预测，全球戈谢病治疗市场规模将从2025年的约18.1亿美元，增长到2035年的约24.1亿美元，2026年至2035年的年均复合增长率约为2.9%。在该公司看来，这一增长主要来自这几个方面：诊断率的提高、现有疗法可及性的提高，以及口服药物、基因疗法等新方向的推进。

需要说明的是，本文所引的市场规模、增长率和份额，都是DataM Intelligence依据自身模型作出的商业预测，其方法并未公开。各家调研机构对戈谢病市场的估算差异较大，以下数据仅供参考。

04 砸下4.9亿！罕见病巨头再出手，押注首款口服疗法

8月18日，BioMarin宣布与Alesta Therapeutics达成最终协议，以最高4.9亿美元（含2.75亿美元首付款）收购Alesta核心临床阶段资产ALE1。该交易已获双方董事会批准，预计将于本季度完成，但需满足惯例交割条件。

ALE1是一种口服活性小分子，可用于治疗低碱性磷酸酶血症（HPP）。该药物被设计用于抑制一种新型靶点，通过调节无机焦磷酸盐（PPi）水平——这一HPP病理学的核心代谢物，降低体内过量的PPi，旨在恢复HPP全谱内更健康的骨骼和矿物质代谢。

05 4.35亿美元重磅交易！首款口服疗法全球权益被锁定

8 月 18 日，LEO  Pharma 宣布已与田边制药达成协议，以最高 4.35 亿美元获得 dersimelagon 的全球权益，交易对价包含前期及近期里程碑付款，以及潜在的下游里程碑付款和基于净销售额的阶梯特许权使用费。

其在研药物是一种每日一次口服的小分子黑素皮质素 1 受体（MC1R）激动剂，用于治疗两种罕见且严重的终身遗传性疾病：红细胞生成性原卟啉病（EPP）和 X - 连锁原卟啉病（XLP）

06 37万罕见病患者的破局之路，沙特启动罕见病新药加速计划

对罕见病患者来说，最难熬的往往不是治疗本身，而是漫长的等待。等待确诊，等待药获批，还要等待它进入自己所在的国家。沙特阿拉伯正试图缩短这段等待的时间。

2026 年 8 月 13 日，沙特食品药品监督管理局（SFDA）启动罕见病药物研发加速计划（New Accelerator Program for Drugs in Rare Diseases），为罕见病药物的研发、评估和审批开辟一条更快的通道。该计划以阿拉伯语中“罕见”一词（Nader）命名，旨在加速药物研发，加快沙特王国境内靶向疗法的评估和审批流程。

01 近150位！第十五届中国罕见病高峰论坛首批讲者名单公布，有没有你期待的那位大咖？

2026第十五届中国罕见病高峰论坛暨粤港澳大湾区罕见病协同创新大会，将于9月4日至6日在广州举办，大会由蔻德罕见病中心联合国家儿童医学中心，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心共同主办，广东省医学会罕见病学分会、香港罕见疾病联盟和广州市粤港澳大湾区生物医药创新联合会支持。

大会聚焦粤港澳大湾区的用药保障、「港澳药械通」与跨境诊疗协作、孤儿药政策、医保支付、诊疗与转化医学、患者组织参与等议题，旨在推动罕见病领域的多方协同与系统性创新。

本届大会将邀请行业资深专家进行主题演讲和圆桌讨论，目前已有132位顶尖讲者确认出席（出席讲者人数持续更新）。

本届大会预计参会规模达 1500 人次以上，会场共开设 18 场分论坛；同步配套多场专题研讨会、医患交流专场、企业专题交流会，另设壁报交流展区，并举办多场卫星会议。

02 免费｜9.12 长城脚下病友见面会，诚邀您的到来

2026 年金秋，为爱深呼吸IPF关爱中心诚邀你相聚八达岭长城脚下，在青山环抱之处与同路人并肩相聚，交流、守望、稳步前行。

活动信息
时间：2026 年 9 月 12 日（周六）15:00
地点：北京 · 八达岭长城饭店 二楼观景平台
规模：IPF / PPF 患者及家属 30 人

立即报名

03【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！

目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；

2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；

3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；

4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。

在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。

04 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。

尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。

目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。

它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

1.  年龄在18~55岁。

2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。

3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。