壹周罕见药闻：13款罕见病药物进展及行业动态汇总

01 4款创新药获国家级支持！拟纳入关爱计划

罕见病创新药研发再获国家级重磅支持！

8月28日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）发布最新公示，拟将 4 款药物#纳入《罕见疾病创新药物研发鼓励试点计划（"关爱计划 - 延伸"）》，涉及#视网膜色素变性、#自身免疫性肺泡蛋白沉积症、输血依赖型β-#地中海贫血症和#先天性凝血因子VI缺乏症 等4种#罕见病。

02 这款罕见病FIC新药获批上市

8月28日，武田宣布 FDA 已批准 MIMRYLO™（rusfertide），用于成人真性红细胞增多症（PV）患者红细胞增多的治疗。

该药为首个铁调素模拟物，每周一次皮下注射，通过模拟天然铁调素生理作用、调控机体铁分布，从源头抑制红细胞过度生成，实现红细胞压积的长期管控。药物由 Protagonist Therapeutics 完成早期开发，武田拥有全球开发与商业化权益。

03 告别激素依赖！首款口服靶向药获批上市

8月27日，Priovant 公司宣布，美国 #FDA 已批准每日口服一次的 LISRAYA™（brepocitinib）用于治疗成人皮肌炎，成为#首个 获批治疗皮肌炎的口服药物和靶向疗法。

皮肌炎是一种#罕见的 系统性自身免疫性疾病，表现为进行性肌无力及广泛、疼痛伴瘙痒的皮肤病变，严重影响患者生活质量，且常需长期依赖大剂量类固醇治疗。

04 重磅！FDA批准首款罕见血液病靶向新药

8月24日，强生宣布，美国 FDA 批准 FcRn 单抗 nipocalimab（尼卡利单抗）用于治疗正在或曾接受皮质类固醇治疗的成人及 12 岁及以上儿童温抗体型自身免疫性溶血性贫血（wAIHA）患者。

05 突发！FDA紧急叫停基因疗法，股价暴跌25%！

FDA 已暂停 Regenexbio 公司针对黏多糖贮积症II型（MPS II）的实验性基因疗法 RGX-121 的临床试验。这一决定源于在 5 名受试者的脊柱核磁共振（MRI）扫描中发现了微小的、无症状的异常，表现为小结节或囊状肿块。

这些受试者在3~6年前接受了治疗，目前临床状况良好，研究人员认为这些发现不严重且可能为良性。

06 罕见病重磅利好！欧盟官方放行，这款潜力新药斩获孤儿药资格

8月24日，Lundbeck宣布，欧盟委员会已正式授予其新型抗ACTH单克隆抗体Lu AG13909（Asedebart）孤儿药资格认定，用于治疗内源性库欣综合征。

Asedebart是一种人源化抗ACTH单克隆抗体，能够以高亲和力特异性识别ACTH。通过阻断ACTH与肾上腺中黑色素皮质素2受体（MC2R）的结合，该药物能有效抑制ACTH的神经激素信号传导，从而显著减少肾上腺分泌的糖皮质激素、盐皮质激素和雄激素。由于ACTH在肾上腺类固醇的生物合成中起着关键作用，Asedebart通过精准靶向这一上游信号，展现出治疗慢性ACTH水平升高相关疾病的巨大潜力。

07 直击病因！罕见病新药全球三连批

8月24日，武田宣布，日本厚生劳动省（MHLW）批准口服药物 ORZEYFUL（通用名：oveporexton），用于#成人1型发作性睡病（NT1）的治疗。

ORZEYFUL 为武田#自主研发 的firstinclass 口服食欲素受体 2（OX2R）激动剂，也是日本当前#唯一一款 针对疾病底层病因, 食欲素缺乏开展整体治疗，而非仅改善单一症状的治疗药物。武田正全力推进该产品在日本的#上市 筹备工作。

08 欧盟批准首款雷特综合征治疗药物

8月24日，Acadia Pharmaceuticals公司宣布欧盟委员会 (EC) 已批准 DAYBU（trofinetide）上市，⽤于治疗 5 岁及以上成⼈和⼉童患者的雷特综合征神经⾏为症状，使其成为欧盟 (EU) 批准的⾸个也是唯⼀⼀个⽤于治疗雷特综合征的药物。

DAYBU 在欧盟的上市许可主要基于 3 期 LAVENDER™ 研究的结果，该研究证明，通过雷特综合征⾏为问卷 (RSBQ) 和临床总体印象改善 (CGI-I) 量表这两个共同主要终点指标衡量，雷特综合征的核⼼特征得到了具有统计学意义和临床意义的改善。

09 这类罕见病1类新药在国内申报上市

8月24日，CDE官网显示，阿斯利康旗下Alexion公司申报的1类新药依赛弗酶α注射液（皮下注射）上市申请获受理。据公开资料显示，此前该药已纳入优先审评程序，本次申报的适应症为：用于 2 岁及以上#低磷酸酯酶症（HPP）患者的治疗。

依赛弗酶α注射液是阿斯利康旗下Alexion公司开发的第二代重组组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）酶替代疗法，每两周给药一次，用于补充导致 HPP 根本原因的碱性磷酸酶 (ALP) 活性不足。降解细胞外焦磷酸盐（矿化抑制剂），恢复骨骼矿化，改善骨骼畸形、肌无力等症状。

10 亨特综合征治疗新药获印度及台湾地区上市许可

8月24日，GC Biopharma 宣布，其#亨特综合征（黏多糖贮积症II型，MPS II）治疗药物“Hunterase IV”已获得印度中央药品标准控制组织 (CDSCO) 和台湾⻝品药品监督管理局 (TFDA) 的上市许可。

获得这些批准后，Hunterase IV ⽬前已在全球 14 个国家获得授权。

亨特综合征是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS），导致糖胺聚糖（GAGs）在体内堆积，引发多器官损伤。约70%的患者患有严重的神经型，若不治疗，预期寿命仅约15岁。

01 国家药监局药审中心就全身型重症肌无力治疗药物临床试验指导原则公开征求意见

8月28日，中国国家药品监督管理局药品审评中心宣布，公开征求《全身型重症肌无力治疗药物临床试验技术指导原则（征求意见稿）》意见，时间一个月。

02 新计划启动！基因编辑“天价”魔咒或将打破

天价之痛：百万美元疗法的现实困境

对于罕见病家庭，基因编辑疗法通常需要高达100万美元的治疗费。

全球有超500种先天性免疫缺陷疾病，因患者稀少，传统药企研发“无利可图”。现有基因疗法不仅昂贵，还需在体外编辑细胞，过程复杂且风险高。

AEGIS计划：一个平台，拯救五百种疾病

AEGIS计划旨在建立一个“可重复使用”的通用基因编辑平台，而非为每种疾病单独开发药物。

03 1300万美元罕见病研究，患者迎来新希望

一个重磅消息！

以患者为中心的成果研究所（PCORI）宣布，将向北卡罗来纳大学教堂山分校提供高达 1300万美元 的资助，用于研究针对罕见胆汁淤积性肝病的创新症状管理干预措施！

这项名为 TRANSFORM-EMPOWER 的研究，将由唐娜·伊冯博士（Donna Evon）领导，旨在帮助那些饱受原发性胆汁性胆管炎（PBC）和原发性硬化性胆管炎（PSC）困扰的患者。

04 西兰花或许能治罕见病？最新研究发布

斯威本大学的研究人员发现，西兰花里的一种天然化合物，或许能用来治疗弗里德赖希共济失调。这是一种极其罕见、目前尚无法治愈的遗传性神经系统疾病，全澳大利亚只有约200人患病。患者大脑和脊髓中的神经元会逐渐退化，运动、语言和维持生命的能力也随之一步步受损。

这种天然化合物名叫萝卜硫素。研究发现，它能提升患者体内缺乏的弗拉塔辛蛋白含量。它还能保护脆弱的神经细胞不受损伤，并影响细胞应激、炎症等与这种病相关的过程。

05 创新药圈大动作！3家新锐药企获巨额融资，罕见病治疗迎来新转机

创新药研发再迎利好！根据公开信息，8月11日~8月18日，罕见病信息网梳理所得全球范围内有3家致力于创新药研发的新锐公司宣布完成新一轮融资。面肩肱型肌营养不良症（ FSHD）、肌萎缩侧索硬化症（ALS）、包涵体肌炎（IBM）等罕见病患者正迎来全新的治疗希望。

06 全世界只有30个病人，她带着两个患病的儿子，逼着科学家研发出了救命药

Neena Nizar身材娇小，身高只有114厘米。

她的手臂骨在手腕和手肘上方向内弯曲，肋骨、颈椎和颅骨也都是弯的。她靠轮椅出行，长期饱受疼痛折磨。但她精力充沛，热情，魅力四射。

今年夏天，她在美国国立卫生研究院（NIH）的一间病房里住了10周，接受一种针对詹森病的试验性药物。在这场试验里，她是唯一的参与者。詹森病是她所患的罕见遗传病，全世界已知的患者只有30人，其中三人就是她和她的两个儿子。

07 我不想让父母再埋葬一个孩子，罕见病家庭的绝望恳求

近日，来自全国各地的活动人士、患者和家长们齐聚都柏林，只为讨论一件事：如何获得那种能改变人生的药物。他们红着眼眶，一遍又一遍地恳求爱尔兰卫生服务执行署（HSE），希望能批准让爱尔兰的患者用上这款救命药。

对于患有弗里德赖希共济失调（FA）的人来说，这种病就像一块无情的橡皮擦，一点点抹去他们奔跑、踢球甚至独立生活的权利。看着曾经鲜活的生命被一点点“夺走”，那种无力感，只有亲身经历的病友和家属才懂。

01 第十五届中国罕见病高峰论坛全议程重磅发布！

2026第十五届中国罕见病高峰论坛暨粤港澳大湾区罕见病协同创新大会，将于 9月4日至6日在广州举办。大会由蔻德罕见病中心联合国家儿童医学中心、广州医科大学附属妇女儿童医疗中心共同主办，广东省医学会罕见病学分会、香港罕见疾病联盟及广州市粤港澳大湾区生物医药创新联合会提供支持。

大会聚焦粤港澳大湾区用药保障、「港澳药械通」与跨境诊疗协作、孤儿药政策、医保支付、诊疗与转化医学、患者组织参与等议题，旨在推动罕见病领域的多方协同与系统性创新。

大会会期两天半，共设18场分论坛，同期配套2场专题研讨会、3场医患交流专场，另设壁报交流展区，并举办4场卫星会议。

02 开放申请｜“呼吸有依”罕见病呼吸机公益援助项目

蔻德罕见病中心联合阿里巴巴公益、阿里健康公益以及深耕睡眠与呼吸健康领域的专业公司瑞思迈共同发起「呼吸有依」罕见病关爱行动，行动第一阶段开启罕见病呼吸机公益援助项目，将为经济困难的、符合呼吸机使用要求的罕见病患者家庭捐赠呼吸机(瑞思迈Lumis 150 VPAP ST-A)，帮助患者家庭获取高质量的无创呼吸支持方案，增强患者家庭的疾病管理意识，最终帮助患者有效进行呼吸管理及延缓疾病进展。

申请周期：2026年8月27日—9月30日24:00

捐赠产品：瑞思迈（品牌） Lumis 150 VPAP ST-A（型号）

03 协和专家亲临现场，肺纤维化病友不可错过！

亲爱的 IPF / PPF 病友及家属：

这条呼吸的路，我们走得比别人更吃力——但我们从未停下。

每一口呼吸，都是一次冲锋。
每一位患者，都是一位硬核肺凡人。

像长城一样坚韧不屈
像山峰一样迎风而立

2026 年金秋，为爱深呼吸IPF关爱中心诚邀你相聚八达岭长城脚下，在青山环抱之处与同路人并肩相聚，交流、守望、稳步前行。

立即报名

04【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！

目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；

2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；

3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；

4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。

在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。

05 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。

尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。

目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。

它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

1.  年龄在18~55岁。

2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。

3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。