9款罕见病药物新进展；新政策利好细胞/基因治疗

01 4款1类创新药在中国获批临床！

根据 CDE 官网及公开信息梳理，近期国内 4 款重大疾病领域创新药获临床试验默示许可，苯丙酮尿症、特发性肺纤维化、阵发性睡眠性血红蛋白尿症等多项全球前沿技术路线。

02 2026年，这3款药物有望下半年在中国获批

2025年，多款国产创新罕见病药物获批上市，持续完善国内罕见病诊疗体系。2026年，国家药监局持续倾斜审评资源，重点保障罕见病临床急需，加速本土原创创新药落地。多款国产重磅罕见病新药已进入上市申报、优先审评阶段，有望于2026年获批，为患者带来新的治疗选择。

03 一针实现长效治疗！这款基因疗法正式获欧盟上市批准

7月2日，诺华宣布欧盟委员会（EC）已批准 Itvisma（onasemnogene abeparvovec）上市，用于治疗携带生存运动神经元 1（SMN1）基因双等位基因突变的 2 岁及以上儿童、青少年和成人 5q 型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。此次获批后，Itvisma 成为欧盟目前唯一可覆盖广泛 SMA 患者人群的基因替代疗法。

04 FDA 批准全球首款基因编辑疗法，适用范围再度扩大

7 月 1 日，Vertex 制药宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）批准扩大 CASGEVY®（exagamglogene autotemcel）适应症，用于治疗 2 岁及以上、伴有复发性血管闭塞危象的镰状细胞病或输血依赖型 β- 地中海贫血患者。本次适应症拓展后，该产品成为全球首款、也是目前唯一获批可用于 2 岁低龄儿童治疗上述两种疾病的基因编辑疗法。

05 三期临床成功 创新疗法斩获关键性阳性结果

6月30日，赛诺菲公布Nexviazyme治疗初治婴儿型庞贝病（IOPD）的Baby-COMET Ⅲ期单臂开放标签研究取得阳性结果，研究顺利达成全部主要与次要终点。

该研究共入组17例初治IOPD患儿，每两周接受40 mg/kg Nexviazyme静脉输注。研究主要终点为治疗52周时患儿存活且无需有创通气的患者比例；次要终点包括患儿12月龄、18月龄的无创通气生存率，以及治疗52周后心脏功能、运动能力及相关生物标志物等疾病进展指标的改善情况。

06 重磅！海外突破性罕见肿瘤新药国内申报获受理

6 月 29 日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网公示，默克申报的尼罗司他（Nirogacestat）上市申请正式获受理。早在今年 5 月，该药物就已被 CDE 纳入优先审评，适应症为需接受系统性治疗的成人进展性韧带样纤维瘤病(硬纤维瘤，也叫侵袭性纤维瘤病)。

07 低磷酸酯酶症 III 期临床成功

6 月 28 日，阿斯利康公布在研双周皮下酶替代药 efzimfotase alfa（ALXN1850）治疗低磷酸酯酶症 III 期 MULBERRY 研究阳性结果，该药用于补充患者缺失的碱性磷酸酶。

试验达主要终点：第 25 周药物组中位 RGI-C 评分 1.67、安慰剂组 0，差值 1.67（p=0.0003）；关键次要终点 RSS 显著改善，差值 - 1.00（p=0.0008）。患者躯体功能、生活质量同步提升，PODCI 评分中位升高 9.0（名义 p=0.0234），6 分钟步行距离中位增加 34.5 米。

CHESTNUT 研究证实，患儿由 Strensiq 换药后骨骼状态稳定，两组治疗相关不良反应发生率相近（90.5% vs 86.4%）。汇总 MULBERRY、HICKORY 数据，本品耐受性佳，前 24 周年化注射部位不良反应发生率仅为 Strensiq 注册试验的 1/5。

01 FDA向赛诺菲发出警告信

FDA 向赛诺菲爱尔兰工厂出具警告信，今年 1 月现场检查后先下发 483 表格，后认定厂区存在重大生产违规，涉肾移植抗排异药 Thymoglobulin、A 型血友病药 Altuviiio 两款产品。

赛诺菲 2、4 月两次提交整改答复，但 FDA 不予认可，指出其质量体系存在根本缺陷，实验室记录残缺、台账管理混乱、偏差调查流于形式，数据完整性存严重隐患。 赛诺菲称正紧急整改，厂区在售产品质量合规，暂不影响药品供应。此外该企业美国分厂去年也曾收到 FDA 警告信。赛诺菲 2011 年斥资超 200 亿美元收购健赞，并于 2022 年完成全面整合。

02 FDA细胞与基因疗法监管负责人Vijay Kumar离职

据 STAT 消息，负责细胞与基因疗法审评的 FDA CBER 下属 OTP 代理主任 Vijay Kumar 即将离职，其向媒体证实离任是一年任期届满的正常选择，与其他事务无关。Kumar 由前 CBER 主任 Vinay Prasad 任命，后者 4 月底离职，曾因驳回多款罕见病药申请引发争议。从业五年多的 Kumar 离任造成重要岗位空缺，官方称 CBER 代理主任将临时接管 OTP，该办公室主任招聘近期启动。

03 1.8 亿美元融资！布局下一代创新疗法

7 月 2 日，Celea Therapeutics 宣布完成 1.8 亿美元融资，本轮融资由 RA Capital Management、拜耳旗下投资平台 Leaps by Bayer、创始投资方 PureTech Health，以及一家美国大型医疗保健基金、一家主权财富基金共同参投。

本次融资所得资金，将主要支持公司计划于 2026 年第三季度初启动的 SURPASS-IPF 三期临床试验，推进新一代在研抗纤维化药物的临床开发，该药物有望成为特发性肺纤维化（IPF）患者的全新标准治疗方案。

04 30天通道&审评缩短4月！中国药监：优化细胞/基因药审评审批

为鼓励细胞与基因治疗药品研发创新，国家药监局组织起草了《关于优化细胞与基因治疗药品审评审批有关事项的公告（征求意见稿）》（附件1），现向社会公开征求意见。

请于2026年8月3日前将有关意见按照《意见反馈表》（附件2）格式要求反馈至电子邮箱swzpc@nmpa.gov.cn，邮件标题请注明“优化细胞与基因治疗药品审评审批相关公告意见反馈”。

05 跨越两年的约定：沈宁团队用AI为早老症编织“生命线”

2026年7月1日，浙江大学良渚实验室的沈宁团队在Cell旗下旗舰医学期刊 Med 在线发表题为“AI-driven therapeutic antisense oligonucleotide for processing-deficient progeroid laminopathies ”的研究论文。

他们创新性地利用人工智能（AI）算法设计出了一把针对早老症的“万能钥匙”—新型反义寡核苷酸（ASO）药物 LM2556。实验结果令人振奋：该药物成功让早老症小鼠的寿命延长了惊人的 82.86%！而这篇里程碑式论文的诞生，还要从两年前一场触动人心的跨国会面说起。

06 患者被判两年，药代被判十四年，中国血友病患者因何普遍“骗保”？

一场“0元购药”的骗保风波，正让血友病患者群体感到不安。

上半年，媒体曝光了一起4年前的案件。2022年，浙江温州、嘉兴、宁波等地区50余人卷入骗保案，一名年轻的血友病患者因参与“0元购药”加返利，被判诈骗罪，处有期徒刑二年，缓刑三年。同案一名药代初审被判十四年，目前仍在争取二审缓刑。

案件中，药代向血友病患者承诺，使用特定厂家的凝血因子药品，可通过“公益补贴”或“患者援助”名义的返还现金（如4%返点），同时协助医保报销。对于年治疗费用动辄数十万的血友病患者而言，这种“报销后还能拿回扣”的模式极具诱惑。

01 2026年神经母细胞瘤医患交流会报名开启

为给广大神经母细胞瘤家庭搭建专业、温暖的互助平台，帮助家长更全面了解疾病、科学应对诊疗过程中的疑问，蔻德罕见病中心、浙江大学医学院附属儿童医院、浙江省抗癌学会、国家临床医学研究中心将于2026年7月18日（周六）联合举办「聚力浙里，拓新疗愈 ——2026 年神经母细胞瘤医患交流会」，欢迎神经母细胞瘤患儿家庭报名参会。

扫描二维码报名参会

02【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！

目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；

2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；

3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；

4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。

在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。

03 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。

尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。

目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。

它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

1.  年龄在18~55岁。

2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。

3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。