弥合亚太地区罕见病可及性鸿沟

每一种罕见病影响的人数都不多，但合在一起，却构成了全球最庞大的未满足医疗需求之一。据 IQVIA 数据，全球已确认的罕见病超过 7000 到 8000 种，而其中真正有有效疗法的仅有约 5% 到 10%。这些疾病合计影响着全球约 3.5 亿到 4.75 亿人，相当于全球人口的 6% 到 8%。其中超过 80% 源于遗传，很多在儿童期发病，近三分之一的患儿在五岁前离世。

在亚太地区，这一挑战尤为突出。这里聚集了全球近 60% 人口，估计有 2.58 亿罕见病患者。尽管基因组学、精准医疗、基因治疗和孤儿药研发都取得了长足进步，及时诊断与治疗在整个地区依然分布不均。患者仍要经历漫长的确诊过程、转诊体系割裂、专科资源匮乏，以及横在他们与救命疗法之间的沉重经济负担。

政府、医疗机构、制药企业和患者组织越来越清楚地意识到，单靠科学创新无法改变罕见病诊疗的现状。加快确诊、夯实医疗基础设施、扩大报销范围、推动区域协作，正成为同等重要的优先事项。在亚太各地，一些国家开始采用新的政策框架，加大对基因组医学的投入，并探索创新的筹资模式，力求让更多患者在正确的时间得到正确的诊断和治疗。

早诊断至关重要。在不可逆的并发症出现之前识别出罕见病，就能及时干预、改善预后、开展遗传咨询，也为患者参与临床试验打开了机会。越来越多的亚太国家正在加强专科诊疗网络、扩大新生儿筛查、引入基因组技术，以缩短这段确诊之路。

在亚太各地，这些专科中心正逐渐成为国家罕见病战略的骨干，只是规模差异很大。中国台湾地区和韩国已经建立起相对完善的专科网络，而新兴经济体仍在扩充能力。

印度正通过国家罕见病政策（NPRD）下设的 12 家治疗中心和 5 家诊断中心来夯实全国网络。与之配套的还有生物技术部推出的遗传病管理创新方法（UMMID）项目，目标是通过一个覆盖全国的数字平台，改善早期诊断、遗传咨询、长期疾病管理以及医生之间的联通。

印度尼西亚也迈出了重要一步，依托印尼大学的人类遗传研究中心和印尼医学教育与研究院（IMERI），在 Cipto Mangunkusumo 医院建立了本国首个罕见病卓越中心。

尽管这些专科中心仍集中在大城市，但它们正在打通更顺畅的转诊通道，让患有复杂遗传病的患者更容易获得多学科的专业诊疗。

中国台湾地区又向前迈了一步。从 2025 年 7 月起，当局全额补贴新生儿筛查，此前费用是由政府与家长分担的。该项目现已纳入脊髓性肌萎缩症（SMA）的筛查，进一步增强了对患儿的早期干预机会。随着基因组技术越来越便宜，扩大新生儿筛查有望在缩短整个地区的诊断延迟上发挥越来越重要的作用。

印度是较早应用人工智能辅助罕见病诊断的国家之一。赛诺菲近期推出了 AccelRare，这是一个由人工智能驱动的预诊断平台，帮助医生更早识别可能的罕见病，减少转诊和启动治疗的延迟。印度还建立了本国首个由政府支持、专门针对罕见溶酶体贮积症（LSD）的国家生物样本库，为科研、诊断和未来的疗法开发积累了宝贵的基因组资源。

区域协作也在增强基因组能力。在 2025 年国际罕见病日期间，新加坡宣布在“东盟儿童基因组学”项目下建立东盟首个遗传登记库。这一举措旨在增进对东南亚遗传背景多样人群中罕见病的了解，同时便利协作研究和数据共享。

这些投入反映出一个更大的转向，即从被动诊断转向精准医疗：由人工智能、基因组数据库和一体化的健康信息系统支持更早的疾病识别和更个性化的治疗决策。

印度在国家罕见病政策下推出了几项重要的监管措施。孤儿药强制性口岸检测的要求已被取消，减少了特殊药品进口的延误。2026至 2027年度联邦预算进一步减免了政策所涵盖的7种罕见病治疗用药和特殊医学用途食品的关税，有助于压低进口疗法的成本。地方政府也在试点创新的可及模式。喀拉拉邦通过喀拉拉邦医疗服务公司统一采购，以改善价格谈判、保障更稳定的药品供应。果阿邦在 2025 年为创新疗法引入了保密定价机制；拉贾斯坦邦则上线了RajSambal 众筹平台，并在探索以保费为基础的资金池模式，以减少治疗中断。

在亚太地区其他地方，中国台湾地区和印度尼西亚都简化了监管流程，以加快孤儿药的可及。中国台湾食药署推出了“孤儿药认定与加速注册试点计划”，将已获美国 FDA、欧洲药品管理局（EMA）或日本厚生劳动省（MHLW）批准的孤儿药审评时限，从 300 天缩短到 240 天。该计划还允许孤儿药认定与上市注册同步进行，缩短患者等药的时间。印度尼西亚同样为孤儿药和针对重症的疗法引入了加速审评通道，在更新后的审批流程下，把监管审评时限缩短到约 100 个工作日。

这些改革体现出亚太地区政策思路的一个更大转变。各国政府不再只盯着加快审批，而是越来越多地构建一体化的可及路径，把更快的审批与采购改革、定价政策和资金支持机制结合起来，确保创新疗法更快抵达患者。

各国政府意识到，光靠加快审批无法改善患者的结局，于是开始引入更可持续的筹资机制，力求在创新与可负担之间取得平衡。专项报销项目、创新定价模式和患者援助计划，正越来越多地协同发力，减轻患者及其家庭的经济负担。

印度的国家罕见病政策，为在指定卓越中心接受治疗的符合条件患者，提供最高 500 万卢比的资金援助。尽管资金需求持续超过可用资源，这一项目仍是减轻罕见病家庭灾难性医疗支出的重要一步。一些邦也在探索配套的筹资办法。喀拉拉邦通过统一采购提升了效率，拉贾斯坦邦则在开发资金池机制，为支持高价疗法建立更可持续的模式。

澳大利亚拥有较为成熟的报销机制之一，即“救命药物计划”（LSDP），资助那些未被纳入药品福利计划常规报销但又危及生命的超罕见病的药物。

日本在药物获批后不久便将孤儿药纳入国民健康保险（NHI）体系，患者通常只需承担治疗费用的 10% 到 30%。被认定患有指定顽疾的个人，还可获得额外的政府援助，进一步降低自付费用。

新加坡采取了一种独特的公益慈善合作模式，即通过罕见病基金（RDF），资助部分身患危及生命或长期致残、需要昂贵长期治疗的罕见病患者。

在报销项目之外，各国政府也开始尝试既能改善可负担性、又不牺牲可及性的定价模式。比如中国台湾地区，就对部分孤儿药实行成本导向定价，在管理医疗支出的同时，仍确保患者能用上创新疗法，是一种更为平衡的做法。

制药企业也通过患者援助计划来补充公共资金。武田、赛诺菲和阿斯利康等公司为符合条件的患者提供经济援助，以及免费或补贴后的药物，在公共报销仍然有限的地方帮忙填补可负担性的缺口。

尽管各地的筹资模式不尽相同，但方向是清晰的：政府和产业界正逐渐超越传统报销，转向更灵活的筹资办法，让可负担性和长期可持续性都得到改善。

“罕见病相关的挑战错综复杂，任何一方都无法独自应对。正因如此，大昌华嘉（DKSH）把公私合作（PPP）看作一种行之有效的模式。亚洲各国政府出台了专门的政策和激励，鼓励罕见病疗法的研发，帮助降低研发的成本和复杂度，”大昌华嘉全球医疗健康事业部主管 Patrik Grande 说。DKSH近期通过与 BridgeBio 合作，扩大了在亚太地区针对转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）的创新疗法可及，充实了自己在区域内的罕见病业务布局。

Medison Pharma 亚太区副总裁兼总经理 Francis Wan 认为，随着创新疗法走出大型医药市场，协作正变得越来越重要。“在整个亚太地区，政府、医疗机构、患者组织、非政府组织与制药行业的协作日益加强，罕见病诊疗正取得实实在在的进展。诊断技术的进步、认知的提升和创新疗法的出现，都在改善患者的结局，但可及性在地区间仍不均衡。要弥补这些差距，需要整个医疗生态持续合作，也需要新的模式，把创新带到全球最大市场之外的地方。”

患者倡导组织也已成为强化罕见病生态的关键伙伴。在整个地区，它们提升公众认知、支持患者和照护者、参与政策制定、改善专业服务的可及性。

在区域层面，亚太罕见病组织联盟（APARDO）把多个国家的患者组织聚到一起，推动知识交流和最佳实践的分享。

各国的组织同样在发挥重要作用。澳大利亚罕见之声（RVA）持续监督本国罕见病国家战略行动计划的落实。在印度，印度罕见病组织（ORDI）和印度罕见病机构（IORD）与政策制定者密切合作，同时为患者和照护者提供支持。中国台湾地区的罕见疾病基金会（TFRD）则提供涵盖医疗、教育、康复和就业支持的长期帮助。在中国大陆，蔻德罕见病中心（CORD）与专业诊疗中心及产业界合作，通过科研和全国性的科普行动，增进社会对特发性肺纤维化（IPF）和进展性肺纤维化的了解。

除了倡导，患者组织也越来越多地影响着医疗政策。马来西亚用于罕见病报销的多准则决策分析（MCDA）框架是一个值得关注的例子。这一框架由临床医生、卫生专业人员、患者代表和产业界共同参与制定，为罕见病疗法的资金优先次序提供了一种更透明、更平衡的办法，同时确保患者的声音被纳入报销决策。

产业界的领导者也强调，及早让患者参与，能带来更有效的医疗方案。“同样重要的是，让患者和照护者在塑造医疗方案时拥有真正的发言权。他们亲身经历所提供的洞察极为宝贵，能揭示出那些医疗系统未必看得见的障碍和现实。通过尽早且持续地与患者及倡导团体合作，我们才能确保政策、项目和可及举措，是围绕着罕见病亲历者最看重的东西来设计的，”辉瑞一位发言人说。

区域协作也在加快科学发现的步伐。2026 年 5 月，人类基因组计划二期亚太罕见病联盟（HGP2 RaDiAnce-APAC）在吉隆坡成立，以加强基因组研究、数据共享和跨境协作。更早之前的 2025 年，国际罕见病纳米孔测序伙伴关系协作组织（INSPIRE）在曼谷成立，借助先进的基因组测序技术，改善疑难罕见病的诊断。这些举措共同表明，一个认识正在形成：要改善罕见病患者的结局，跨境分享专业知识、基因组数据和临床经验将不可或缺。

专家们一致认为，罕见病诊疗的下一步，必须着眼于强化患者的整个历程——从早期识别到终身疾病管理。“加强医生教育、健全转诊网络、扩大基因检测的可及，对于更早发现患者、实现及时干预至关重要，” Patrik Grande 说。他还强调，要提升家长、照护者和一线医护人员的认知，为超罕见病建立患者登记库，并扩大远程医疗，改善大城市之外患者的可及。

拜耳亚太区药品医学事务负责人兼澳新地区医学总监 Eduardo Pimenta 认为，更早的诊断对患者结局的影响最大。“对罕见病患者来说，第一道障碍往往不是治疗，而是得到一个答案。在整个亚太地区，很多患者仍要经历漫长而复杂的确诊过程，因为症状难以识别，或是与更常见的疾病相似。政府、医疗机构、科学组织、学术界、患者组织、非政府组织和产业界，都能在提升认知、健全转诊路径、支持早诊断、让诊疗更可及方面出一份力。”

同样，勃林格殷格翰东盟、韩国、澳大利亚及新西兰地区董事总经理兼人用药品负责人 Torsten Mau 认为，有三个重点将决定罕见病诊疗的未来：通过提升认知和专门检测来加快诊断，强化医疗系统以更早把患者接入专业诊疗，以及开发可持续的报销模式，在保持医疗可负担的同时改善创新的可及性。

人工智能、基因组测序、数字健康平台和真实世界证据的日益应用，有望进一步改变罕见病的管理。再加上更完善的区域登记库、新生儿筛查项目和精准医疗举措，这些技术将带来更早的诊断、更个性化的治疗和更好的长期结果。

尽管重要的挑战犹存，亚太地区正稳步走向一个更一体化、更以患者为中心的罕见病生态。科学创新在拓宽治疗的可能，而能否取得持久的进展，将取决于那些把科学进步转化为现实可及的政策。

正如辉瑞发言人最后所说：“我们共同的目标应当明确：不该有任何一位患者，因为诊断来得太迟、专业资源够不着、或治疗遥不可及，而被落下。科学创新会继续拓展可能的边界，但它最大的意义，最终要看那些因为能在正确的时间得到正确诊疗、生命得以改善的患者。携手合作，我们才能建起一个让每一位患者和家庭都能更早确诊、公平可及、结局更好的罕见病生态。”

对亚太地区而言，罕见病诊疗的下一章，将不只由科学突破来书写，更取决于政府、医疗机构、产业界和患者组织能否有效协作，让创新抵达每一位需要它的患者。