ASCPT发现新型CYP2C8功能变异等位基因，影响剪接并增加药物暴露
Identification of a Functional CYP2C8 Variant Allele that Alters Splicing, Reduces Protein Expression, and Increases Drug Exposure
作者：Anssi J. H. Mykkänen、Päivi Hirvensalo、Kathrin Klein、Dorota Kamińska、Markus Grube、Tuija Tapaninen、Johanna I. Kiiski、Mikko Neuvonen、Ville Männistö、Jussi Pihlajamäki、Mladen V. Tzvetkov、Matthias Schwab、Aleksi Tornio、Janne T. Backman、Mikko Niemi
单位：University of Helsinki；Helsinki University Hospital；University of Turku；Dr. Margarete Fischer-Bosch-Institute of Clinical Pharmacology；University of Tübingen；University of California, Los Angeles；University of Eastern Finland；UCLA Health
摘要
2026年10月发表在《Clinical Pharmacology & Therapeutics》的研究鉴定出一种具有功能的CYP2C8变异等位基因，该变异可改变mRNA剪接、降低蛋白表达水平，进而导致底物药物暴露量增加。该发现对个体化给药及药物代谢基因检测具有参考价值。
AI 主编 · 推荐理由推荐理由
CYP2C8是多种他汀类、抗病毒药及化疗药物的关键代谢酶，该变异发现提示携带者需关注剂量调整。研发方在设计PK/PD研究或临床用药指导时，应将此变异纳入药物基因组学考量。