国产首款AAV基因疗法开出全国首方，十款罕见病药物迎新进展

01 罕见病赛道迎来里程碑式突破

9月10日，FDA授予罗氏Enspryng（萨特利珠单抗）治疗MOGAD优先审评资格，预计2027年1月10日前作出决定；EMA也已受理其上市申请。若获批，Enspryng将成为首个且唯一用于MOGAD的疾病修饰疗法。

MOGAD是一种罕见中枢神经系统自身免疫病，目前全球尚无获批治疗方案。此次申请基于III期METEOROID研究，Enspryng较安慰剂将复发风险显著降低68%，48周无复发率达87%（安慰剂组67%），年化复发率、MRI病灶活性等次要终点均显著改善。

Enspryng为靶向IL-6受体的人源化单抗，由罗氏旗下中外制药开发，已在全球约90个国家和地区获批用于NMOSD，超1万名患者中安全性良好。

02 治疗覆盖再扩大！这款罕见病药物在国内获批

9月10日，诺和诺德宣布，其创新长效生长激素诺泽优（帕西生长激素注射液）获国家药监局批准新增三项适应症，用于治疗2.5岁及以上的努南综合征（NS）相关生长迟缓、特发性身材矮小（ISS）及出生时为小于胎龄儿（SGA）且2岁时无法追赶生长的儿童患者。

03 这款罕见病药物获FDA批准

近日，美国 FDA 宣布正式批准 Scholar Rock 公司单克隆抗体 Isembyld（apitegromabmstn）注射剂，用于治疗正在接受 SMN2 靶向治疗的 2 岁及以上成人及儿童脊髓性肌萎缩（SMA）患者。

Isembyld 是全球首款获批直接靶向肌肉流失的 SMA 治疗药物，可与现有疗法协同作用，覆盖疾病另一关键发病环节。

04 覆盖19种罕见病！8月全球18款新药获批上市

据罕见病信息网不完全统计，2026年8月全球有18款罕见病药物获批上市，覆盖A/B型血友病、短肠综合征、1型发作性睡病、黑色素瘤等19种罕见病。

05 5款新药首进Ⅲ期，8月全球统计

据罕见病信息网统计，2026 年8月全球共有 5 款新药首次进入临床 Ⅲ 期，适应症覆盖Leber先天性黑蒙5型、遗传性出血性毛细血管扩张症、先天性肌无力综合征等罕见病。

06 2款罕见病药物终止研发

据罕见病信息网统计，8月2款罕见病相关药物宣布终止研发，适应症分别为囊性纤维化、ENPP1缺乏症。

07 30年首个！FDA批准长效靶向新药

近日，PharmaEssentia公司宣布，美国#FDA 已批准BESREMi用于治疗成人原发性血小板增多症（ET），这是近三十年来首个获FDA批准的ET新疗法。

ET是一种由造血干细胞基因突变引发的慢性骨髓增殖性肿瘤，会导致血小板持续升高及骨髓巨核细胞异常增生。

08 国内首款！HER3 ADC赛道迎来里程碑式突破

近日，CDE官网公示，苏州宜联自主研发的注射用YL202拟纳入突破性治疗，拟定适应症为：既往接受过一线治疗的不可手术的局部晚期、复发或转移性黑色素瘤。若顺利通过，这将是国内首款获突破性疗法认定的HER3 ADC。

YL202是宜联生物开发的HER3 ADC药物，采用TMALIN三肽连接子（肿瘤微环境可激活），搭载全新异构酶抑制剂毒素YL0014，DAR值为8。宜联生物已将该产品的海外开发、制造及商业化独家权利授权给BioNTech，获7000万美元首付款及潜在超10亿美元总付款。

09 这款超级罕见病，全球首个疗法获批上市！

9 月 3 日，Ionis Pharmaceuticals 公司宣布，美国 FDA 已批准反义寡核苷酸（ASO）疗法 Zanvastro™注射液上市，用于治疗儿童和成人亚历山大病（Alexander disease）患者。Zanvastro™的获批意味着全球亚历山大病患者群体终于迎来首款疾病修饰疗法。

10 这款罕见病药物III期临床成果发表于《iScience》

2026年9月，PXT3003治疗1A型腓骨肌萎缩症（CMT1A）的关键性III期临床试验完整成果发表于《iScience》。该试验由北京大学第三医院樊东升教授、中南大学湘雅三医院张如旭教授共同牵头，全国25家中心参与，纳入176例患者，治疗观察15个月，是全球首个获得阳性结果的CMT1A临床试验。

PXT3003是由巴氯芬、盐酸纳曲酮、山梨醇组成的新复方制剂，通过网络药理学筛选发现，通过下调过度表达的PMP22基因改善髓鞘功能、延缓神经损伤，其研发模式是AI+大数据驱动新药发现的早期成功案例。

研究结果显示，PXT3003组ONLS评分较基线平均减少0.268分（功能改善），安慰剂组增加0.013分（轻微恶化），两组差异具统计学意义；患者腿部功能及踝背屈肌力均显著改善，有助于减少跌倒风险；亚组分析提示年龄越小获益越明显，提示存在宝贵的早期治疗窗口。安全性方面，未出现药物相关严重不良事件，耐受性良好。

CMT1A是全球尚无获批药物的罕见病，本研究为中国患者人群提供了首个III期阳性临床证据，未来成功获批将成为中国罕见病领域的里程碑。

01 310万欧元落袋，首创疗法临床布局提速

9月10日，CONNECTA Therapeutics公司宣布完成310万欧元融资，资金将主要用于推进CTH120治疗脆性X综合征的Ⅱa期研究。

该随机、双盲、安慰剂对照多中心试验计划纳入 30 名成年男性患者，旨在评估 CTH120 的安全性、耐受性及疗效，主要研究数据预计于 2027 年年中公布。CTH120 为潜在同类首创神经可塑性调节剂。

02 全国NPC免费基因检测与诊断项目启动

9月9日，Beren Therapeutics宣布启动"Test for NPC"全国疾病认知及诊断项目。

该项目依托NPC GenomeComplete计划，为疑似尼曼匹克病C型（NPC）患儿提供免费全基因组测序、家系检测、检测后遗传咨询及专家诊断支持。

NPC是一种因NPC1或NPC2基因变异导致胆固醇及脂质在细胞内异常蓄积的罕见进行性神经退行性疾病。针对存在快速神经功能减退、需紧急临床评估的患儿，项目可在约48小时出具初步检测结果；常规样本检测周期约为4周。Beren表示，美国约三分之二的NPC患者尚未获得确诊。

03 18亿融资注入，这款基因疗法再获资本加持

近日，Encoded Therapeutics公司宣布完成2.75亿美元（约18.5亿人民币）F轮融资。

本次融资所得资金将用于推进ETX101针对婴幼儿SCN1A突变Dravet综合征的关键临床研究，以及18岁以下儿童与青少年人群的扩展研究；同时支持公司扩建内部GMP商业化生产能力、推进管线开发，其中ETX301计划于2027年针对截肢后神经瘤疼痛提交IND申请。

04 历史首次！这款药降价140万，开出首张处方

近日，我国首个自主研发的AAV载体基因疗法——波哌达可基注射液（商品名：信玖凝）在天津开出全国首张处方，首位患者已完成给药。目前，该患者凝血因子Ⅸ（FⅨ）活性水平已显著提升，达到预防出血的治疗目标，后续将持续观察疗效及安全性。

这是中国历史上，首次有自费患者用上国产AAV基因疗法。这一刻，不仅标志着一款曾标价279万元的“最贵药”完成从实验室到临床的惊险一跃，更意味着无数罕见病患者终于看到“一针治愈”的现实可能。

01开放申请｜“呼吸有依”罕见病呼吸机公益援助项目

蔻德罕见病中心联合阿里巴巴公益、阿里健康公益以及深耕睡眠与呼吸健康领域的专业公司瑞思迈共同发起「呼吸有依」罕见病关爱行动，行动第一阶段开启罕见病呼吸机公益援助项目，将为经济困难的、符合呼吸机使用要求的罕见病患者家庭捐赠呼吸机(瑞思迈Lumis 150 VPAP ST-A)，帮助患者家庭获取高质量的无创呼吸支持方案，增强患者家庭的疾病管理意识，最终帮助患者有效进行呼吸管理及延缓疾病进展。

申请周期：2026年8月27日—9月30日24:00

捐赠产品：瑞思迈（品牌） Lumis 150 VPAP ST-A（型号）

02【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！

目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；

2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；

3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；

4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。

在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。

03 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。

尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。

目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。

它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

1.  年龄在18~55岁。

2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。

3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。