超罕见病诊疗技术评估证据图谱：系统范围综述
Evidence mapping of concepts, methods, and outcomes in the evaluation of diagnostic and therapeutic technologies for ultra-rare diseases: a systematic scoping review
作者：Raul Edison Luna Lazo、Daniela Gorski、Fernanda Coelho Vilela、Júlia Barbosa Domingues da Silva、Laura Helena Schroeder Borges、Pharm.; Stefany Scalco、Irene Tomoko Nakano、Fernando Fernandez-Llimos、Roberto Pontarolo、Inajara Rotta
单位：Universidade Federal do Paraná；Universidade Federal de Mato Grosso；Hospital de Clínicas Universidade Federal do Paraná；Universidade do Porto
摘要
2026年7月14日，《Value in Health》在线发表一项系统范围综述，系统梳理超罕见病诊断与治疗技术评估中的概念、方法及结局指标。研究由巴西学者牵头，旨在为超罕见病卫生技术评估提供方法学参考。综述分析了现有证据，指出当前评估框架在超罕见病应用中面临挑战，并总结了常用评估维度与结局指标。该文为HTA机构及药企制定超罕见病产品价值证据策略提供系统依据。
AI 主编 · 推荐理由推荐理由
超罕见病药物评估方法学是药企注册与市场准入的痛点，本文系统梳理证据框架，有助于企业提前规划证据生成，优化与HTA机构沟通策略。